Langsung ke konten utama

Mutasi Gen CARD9 dan Dectin-1 Meningkatkan Risiko Infeksi Jamur (Candida)

loading...
bisnis online

(KeSimpulan) Dua mutasi genetik mutasi yang dapat membuat seseorang memiliki peningkatan risiko infeksi jamur telah diidentifikasi oleh para ilmuwan dari UCL dan Radboud University, meningkatkan pemahaman tentang dasar genetik dari infeksi dan potensi membantu pengembangan pengobatan baru.

Dua studi terpisah, yang diterbitkan di New England Journal of Medicine, menandai sebuah langkah penting dalam memahami kerentanan genetik terhadap penyakit jamur. Temuan ini mempunyai implikasi bagi orang yang menderita chronic mucocutaneous candidiasis (CMC), serta infeksi lebih umum seperti vaginal candidiasis (thrush). Penelitian yang dipimpin UCL berfokus pada pasien dari berbagai generasi pada sebuah keluarga besar yang telah menderita infeksi jamur serius secara berulang dan terbukti membunuh beberapa orang dari mereka.

Sekuel DNA dan teknik pemetaan genetika memungkinkan peneliti untuk mengidentifikasi bahwa keluarga ini telah berulang kali mutasi dalam gen CARD9. Tim dari Radboud University di Belanda menemukan bahwa mutasi pada gen Dectin-1 dikaitkan dengan meningkatnya kerentanan terhadap infeksi vagina oleh jamur (terutama genus Candida). Ketika kedua gen tersebut bekerja dengan baik, Dectin-1 merasakan kehadiran prompt jamur dan sel-sel kekebalan tubuh untuk mengirim sinyal yang mengakibatkan muncul CARD9 sebagai tanggapan molekuler dalam sistem kekebalan untuk melindungi terhadap mikroorganisme ini. Jika Dectin-1 atau CARD9 bermutasi atau hilang, sistem kekebalan yang berjuang untuk mengendalikan Candida dan pertumbuhan infeksi.

Kedua studi melibatkan para peneliti dari seluruh dunia. Eksperimen untuk membuktikan kausalitas dari mutasi CARD9 dilakukan di Technical University of Munich, Jerman, di mana tikus yang tidak memiliki gen yang sesuai telah terbukti rentan terhadap infeksi jamur. Demikian tim peneliti dari University of Aberdeen, demonstrasi dari mekanisme molekuler menyebabkan hilangnya deteksi jamur karena Dectin-1 pada tikus telah bermutasi.

Profesor Mihai Netea, yang memimpin tim peneliti dari Radboud University, mengatakan: "Meskipun proses respon host terhadap infeksi jamur sebelumnya telah dipelajari pada tikus, sangat menarik untuk melihat bahwa hal ini sama pada manusia. Hasil terbaru menunjukkan bahwa mekanisme untuk melindungi diri terhadap infeksi jamur telah banyak dilestarikan oleh evolusi antara tikus dan manusia, namun belum tentu demikian untuk mikroba lainnya." Profesor Bodo Grimbacher, dari UCL Infection & Immunity dan konsultan immunologi dari Royal Free Hospital, mengatakan bahwa "Penemuan ini memungkinkan wawasan lebih lanjut dalam interaksi antara jamur dan sistem kekebalan tubuh manusia dan dapat membuka jalan bagi masa depan pilihan terapi pasien yang menderita infeksi Candida."

sciencedailyNational Center for Biotechnology Information (NCBI), National Library of Medicine di National Institutes of Health (United States)Dr Alejandro Schaffer, NCBIGlocker et al. A Homozygous CARD9 Mutation in a Family with Susceptibility to Fungal Infections. New England Journal of Medicine, 2009; 361 (18): 1727 DOI:10.1056/NEJMoa0810719Ferwerda et al. Human Dectin-1 Deficiency and Mucocutaneous Fungal Infections. New England Journal of Medicine, 2009; 361 (18): 1760 DOI:10.1056/NEJMoa0901053

Laporan Penelitian
Ikuti sains dan teknologi terkini di: Laporan Penelitian. Update via: Google+ Twitter Facebook Pinterest YouTube
Kesimpulan.com menerima konten tentang teknologi, sains, lingkungan dan bisnis dari siapa saja. Kami siap untuk publikasi dan press release. Informasi lanjut kunjungi laman ini.