Langsung ke konten utama

Gen LAMB1 CDH1 CDH3 dan HNF4A Disorot Penyebab Ulcerative colitis Usus Bocor

loading...
bisnis online

(KeSimpulan) Cacat genetik yang mengarah ke usus bocor menjadi penyebab utama gangguan peradangan ulseratif kolitis (inflammatory disorder ulcerative colitis). Ulserasi menyebabkan ketidakteraturan pada anus dan kolon, namun penyebab pasti masih harus diteliti.

Penelitian terbaru menghubungkan kondisi empat gen yang semuanya memainkan peran dalam menjaga lapisan usus yang sehat. Studi yang dipublikasikan di jurnal Nature Genetics didasarkan pada analisis gen terhadap 12.700 orang, dua kali lebih besar dari studi sebelumnya yang diharapkan memberikan validitas yang jauh lebih besar. Ulcerative colitis adalah kondisi seumur hidup (tidak tersembuhkan) yang dapat menyebabkan diare, demam, sakit perut dan pembengkakan serta penurunan berat badan. Ini mempengaruhi sekitar satu dari 1.000 orang.

Para peneliti, dari UK IBD Genetics Consortium dan the Wellcome Trust Case Control Consortium, membandingkan genom 4.700 kelompok penderita dengan 8.000 kelompok orang yang sehat. Studi menyoroti varian dalam tiga daerah genom yang tampaknya meningkatkan risiko. Secara khusus, mereka memusatkan perhatian pada empat gen yaitu LAMB1, CDH1, CDH3 dan HNF4A yang menjaga agar epitel (lapisan usus) bekerja. Gen ini mempengaruhi segel persimpangan antara sel-sel epitel. Usus berisi sejumlah besar bakteri yang memainkan peran kunci dalam proses pencernaan dan menjaga agar usus tetap sehat.

Namun, cacat pada epitel dapat memungkinkan bakteri ini bocor ke dalam dinding usus, di mana mereka dapat memicu reaksi imun yang mengakibatkan peradangan berkepanjangan. Banyak ahli percaya ini adalah salah satu penyebab ulcerative colitis dan riset terbaru memberikan bukti nyata dari genetik dasar atas teori ini.

Peneliti Dr Miles Parkes, Konsultan pencernaan di Addenbrooke's Hospital, Cambridge, mengatakan, "Kami telah lama menduga bahwa cacat genetik pada epitel penghalang yang penting dalam ulcerative colitis. Ini studi genetika berskala besar pertama yang memberikan bukti genetik kuat kasus ini." Profesor Chris Mathew, dari King's College London yang juga turut dalam studi, mengatakan, "Ini sangat penting karena sebagian besar perawatan terbaru didasarkan pada respon kekebalan redaman bawah. Bahkan, data kami menunjukkan mungkin ada jarak tempuh dalam upaya untuk mengetatkan penghalang mucosal juga."

Salah satu gen disorot oleh para peneliti, CDH1, juga telah terlibat dalam penyebaran kanker usus besar. Sir Mark Walport, direktur Wellcome Trust, mengatakan bahwa penelitian genetik turunan sangat penting untuk beberapa orang yang rentan terhadap ulseratif kolitis. Meskipun penemuan ini jauh untuk mengembangkan pengobatan baru pada penyakit inflamasi usus, namun memberikan wawasan baru tentang pendekatan pengobatan dan pencegahan penyakit kronis. Richard Driscoll, Direktur National Association for Colitis and Crohn's Disease, menyambut penelitian ini, "Setiap peningkatan pengetahuan menggerakkan kita lebih dekat kepada waktu ketika mengidentifikasi gen seseorang dapat memungkinkan pasien dan dokter untuk membuat keputusan tentang pengobatan dengan pemahaman yang lebih pasti tentang bagaimana penyakit pasien kemungkinan akan berkembang dengan berjalannya waktu."

Ulcerative colitis

  • Gejala intermiten

  • Gejala serangan ringan termasuk diare, kelelahan, mual, sakit perut dan nafsu makan buruk.

  • Gejala serangan yang parah termasuk diare berat berkali-kali dalam sehari, berdarah dan berlendir, demam, sakit perut dan bengkak, serta penurunan berat badan

bisnis online
Ikuti sains dan teknologi terkini di: Laporan Penelitian. Update via: Google+ Twitter Facebook Pinterest YouTube
Kesimpulan.com menerima konten tentang teknologi, sains, lingkungan dan bisnis dari siapa saja. Kami siap untuk publikasi dan press release. Informasi lanjut kunjungi laman ini.