Mutasi Gen Varian PARK16, SPMB dan LRRK2 Pembawa Risiko Parkinson

Tinuku

(KeSimpulan) Dua tim besar peneliti menemukan bahwa orang-orang dari Jepang dan keturunan Eropa yang memiliki versi mutasi dari lima gen mungkin lebih berisiko mengembangkan penyakit Parkinson.

Dua penelitian terpisah yang diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics edisi terbaru, melibatkan lebih dari 25.000 sampel secara total dan merupakan studi terbesar untuk mencoba mengungkap korelasi antara latar belakang genetik dan Parkinson. Sebuah studi di Jepang hanya melihat etnis jepang sementara studi kedua di Amerika Serikat, terfokus hanya pada orang-orang keturunan Eropa.

Dalam studi pertama, Tatsushi Toda dari Japan's Kobe University bersama tim peneliti melakukan sequencing gen pada 2.011 orang dengan penyakit dan 18.381 orang lain tanpa penyakit. Mereka menemukan bahwa orang-orang dengan penyakit Parkinson memiliki varian gen PARK16, BST1, SPMB dan LRRK2. Dalam studi kedua, para peneliti yang dipimpin oleh Andrew Singleton dari National Institutes of Health's (NIH) laboratory of neurogenetics di Amerika Serikat menganalisis gen-gen lebih dari 5.000 pasien dari keturunan Eropa yang menderita penyakit dan terdeteksi kuat antara Parkinson dan varian gen SPMB dan MAPT.

Kedua tim kemudian membandingkan data mereka dan menemukan bahwa varian PARK16, SPMB dan LRRK2 membawa risiko Parkinson di kedua populasi Jepang dan Eropa, sementara varian MAPT dan BST1 adalah populasi spesifik. "Karena sebelumnya panjang genom parkinson dalam studi asosiasi terlalu kecil dan kurang memiliki kekuatan, kami bekerja bersama-sama untuk mengkompilasi dan menganalisa kumpulan data besar yang diperlukan untuk mengidentifikasi variasi genetik yang sukar dipahami namun memainkan peran dalam penyakit kompleks ini," kata Singleton.

"Dengan pemahaman lebih baik yang mendasari varian genetik yang terlibat dalam perkembangan gangguan ini, kami memiliki lebih wawasan pada bilogis penyebab yang mendasari penyakit ini. Kami berharap pemahaman baru ini suatu hari nanti akan memberikan strategi untuk menunda atau bahkan mencegah perkembangan penyakit Parkinson," kata Singleton.

Parkinson adalah penyakit neurodegeneratif yang menyerang 1-2 persen orang yang berusia di atas 65. Hal ini ditandai dengan tremor, gerakan lambat, otot kaku, dan kesulitan keseimbangan. Meskipun perawatan medis dapat memperbaiki gejala, tidak ada seorang pun yang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit ini.

Tinuku Store