Skip to main content

Gen PRPP Synthetase 1 Terkait Ketulian Progresif dan Gangguan Pendengaran Laki-laki

loading...
Tinuku
(KeSimpulan) Sebuah gen yang terkait dengan bentuk ketulian progresif yang langka pada pria telah diidentifikasi tim peneliti internasional yang didanai oleh National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD). Gen PRPS1 tampaknya menjadi sangat penting di bagian telinga dalam untuk perkembangan dan pemeliharaan. Temuan-temuan ini diterbitkan 17 Desember American Journal of Human Genetics.

"Temuan ini menawarkan implikasi terapi. Tidak hanya memberikan cara untuk mengembangkan pengobatan yang ditargetkan untuk gangguan pendengaran anak laki-laki dengan gangguan ini, juga membuka pintu pengobatan jenis tuli lain, termasuk beberapa bentuk gangguan pendengaran," kata James F. Battey, Jr, MD, Ph.D., direktur NIDCD. Gen dikaitkan dengan DFN2, bentuk tuli progresif pada anak laki-laki. Anak dengan DFN2 mulai kehilangan pendengaran kedua telinga sekitar umur 5 hingga 15 tahun dan selama beberapa dekade akan mengalami gangguan pendengaran berat. Ibu yang mewariskan gen cacat PRPS1, mungkin mengalami gangguan pendengaran juga, tetapi banyak di kemudian hari dalam bentuk yang lebih ringan.

Penelitian dipimpin Xue Zhong Liu, MD, Ph.D., dari University of Miami Miller School of Medicine, menemukan bahwa gen PRPS1 mengkodekan enzim phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthetase 1 yang memproduksi dan mengatur PRPP (phospho-ribosylpyrophosphate) dan memainkan peran kunci telinga bagian dalam untuk pengembangan dan pemeliharaan. Empat mutasi gen PRPS1 menyebabkan penurunan produksi protein PRPP synthetase 1 yang mengakibatkan cacat pada sel-sel rambut telinga dalam dan akhirnya ketulian progresif.

"PRPS1 adalah contoh menarik dari gen manusia di mana berfungsi atau tidak fungsi mutasi yang berbeda dan menyebabkan beberapa kelainan keturunan yang berbeda. Temuan kami menekankan kebutuhan tubuh untuk PRPP synthetase 1, penurunan aktivitas dapat menyebabkan tuli," kata Dr Liu. Mutasi pada gen PRPS1 telah dikaitkan dengan gangguan neurodegenerative seperti Arts syndrome dan bentuk Charcot-Marie Tooth disease yang keduanya fitur ketulian dari konstelasi syntom.

Pengurangan jumlah PRPP synthetase 1 jadi penyebab ketulian DFN2. Kini Liu dan rekan-rekannya mengeksplorasi potensi terapi penggantian enzim baik untuk mengembalikan pendengaran atau mencegah gangguan. Mereka percaya bahwa sejak PRPS1 mutasi dapat digunakan sebagai penanda genetik untuk DFN2, di masa depan anak-anak berisiko dapat diuji pada saat kelahiran dan segera memakai farmasi penggantian enzim untuk mengurangi atau mencegah gangguan pendengaran yang biasanya datang belakangan. Para ilmuwan mengumpulkan mekanisme potensi PRPS1 dapat digunakan untuk mengembangkan obat untuk mengatasi gangguan pendengaran lain seperti yang disebabkan oleh obat-obatan yang digunakan dalam beberapa regimen kemoterapi dan terapi HIV/AIDS yang memiliki efek samping merusak, bahkan membunuh sel-sel rambut telinga dalam.

Selain dukungan NIDCD, lembaga yang berkolaborasi dalam studi ini adalah Chinese PLA General Hospital, Beijing; University of Science and Technology of China, Hefei; Chinese Academy of Sciences, Hefei; Guizhou Provincial People’s Hospital, GuiYang, China; UCL Institute of Child Health, London; Shanghai Institutes for Biological Sciences, Chinese Academy of Sciences, and Shanghai Second Medical University, Shanghai; Department of Genetics, Harvard Medical School, Boston; Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Boston; and Howard Hughes Medical Institute, Boston.
Ikuti sains dan teknologi terkini di: Laporan Penelitian
Update via: Google+ Twitter Facebook Pinterest YouTube
Kesimpulan.com menerima konten tentang teknologi, sains, lingkungan dan bisnis dari siapa saja. Kami siap untuk publikasi dan press release. Informasi lanjut kunjungi laman ini.

Comments