Mutasi Gen BRCA1 Berakibat Hilangnya Telur dan Kemandulan, Kanker Payudara dan Ovarium

Tinuku
(KeSimpulan) Temuan baru dapat membantu menjelaskan mengapa perempuan yang membawa mutasi gen BRCA1 memiliki tingkat yang lebih besar untuk kemandulan (infertility) serta risiko yang lebih besar mengindap kanker payudara dan ovarium. Seorang dokter dari New York Medical College yang mengkhususkan diri dalam memulihkan atau menjaga kesuburan pada pasien wanita dengan kanker telah menemukan kemungkinan adanya hubungan antara kehadiran gen kanker payudara dan ketidaksuburan.

Dalam sebuah makalah yang diterbitkan pekan lalu di Journal of Clinical Oncology, Kutluk Oktay, MD, profesor kebidanan dan ginekologi juga kepala peneliti, menyimpulkan bahwa mutasi pada gen BRCA1 yang telah lama dikaitkan dengan kanker payudara dini, juga terkait dengan hilangnya cadangan awal telur. Temuan ini mungkin membantu menjelaskan mengapa perempuan yang membawa mutasi gen BRCA1 memiliki tingkat yang lebih besar infertilitas serta risiko yang lebih besar untuk kanker payudara dan ovarium.

Tim Dr Oktay melakukan stimulasi ovarium pada 126 wanita dengan kanker payudara untuk tujuan pelestarian kesuburan oleh embrio atau oocyte cryopreservation. Hasil penelitian menunjukkan bahwa dari 82 perempuan yang memenuhi kriteria inklusi, 47 wanita (57 persen) telah menjalani pengujian BRCA dengan 14 memiliki mutasi pada gen BRCA. Mutasi BRCA pasien positif, rendahnya tingkat respons ovarium secara signifikan lebih besar daripada bagi pasien yang tidak menunjukkan mutasi gen BRCA, atau untuk wanita yang belum diuji untuk gen sama sekali.

Jika farmasi kesuburan tidak efektif dalam menstimulasi produksi telur dalam ovarium dari pasien yang membawa mutasi BRCA1, ini akibat hubungan antara infertilitas dan risiko terkena kanker payudara atau indung telur, kata Dr Oktay. Diperkirakan populasi umum, 1 dari setiap 1.000 wanita positif mengalami mutasi BRCA dengan insiden setinggi 2,5 persen pada kelompok-kelompok etnis tertentu, seperti orang-orang Yahudi Ashkenazi. Para peneliti telah mengidentifikasi ratusan mutasi pada gen BRCA1, banyak telah diasosiasikan dengan peningkatan risiko kanker. Ini berarti bahwa mutasi pada gen BRCA1 dapat mempengaruhi kesuburan cadangan telur.

Selain di Department of Obstetrics and Gynecology, Dr Oktay adalah profesor biologi dan anatomi sel, profesor farmakologi, direktur Division of Reproductive Medicine and Infertility, dan juga mengelola Laboratory of Molecular Reproduction and Fertility Preservation di Department of Obstetrics and Gynecology at Westchester Medical Center, Valhalla, N.Y
Tinuku Store

No comments:

Post a Comment