Skip to main content

Rheumatolog Identifikasi Gen ANTXR2 dan IL1R2 Penyebab Ankylosing spondylitis

(KeSimpulan) Sebagian pekerjaan yang dilakukan oleh para peneliti di University of Texas Health Science Center di Houston telah memberikan dua penemuan gen baru yang terlibat dalam ankylosing spondylitis (AS), peradangan dan berpotensi menjadi penyakit mematikan. Selain itu, tim peneliti internasional menunjuk dua wilayah membentang sepanjang DNA yang memainkan peran penting dalam mengatur aktivitas gen yang berhubungan dengan kondisi rematik. Temuan sebuah tonggak penting dalam memahami AS, diterbitkan pada edisi Januari Nature Genetics.

"Ini membantu kami lebih memahami apa yang mengendalikan penyakit ini dan memberi kita arahan untuk pengobatan baru dan tes diagnostik," kata profesor John D. Reveille, M.D. peneliti utama dan direktur Divisi Division of Rheumatology and Clinical Immunogenetics di Texas Medical School di Houston. Reveille, bersama dewan Linda and Ronny Finger Foundation Distinguished pada Neuroimmunologic Disorders, dan Matthew A. Brown, MD, profesor immunogenetics di Australia University of Queensland, memimpin penelitian Triple "A" Spondylitis Consortium Genetic Study (yaitu TASC atau Australo-Anglo-American Spondylitis Consortium).

Didasarkan pada asosiasi genome scan, tim peneliti mengidentifikasi gen ANTXR2 dan IL1R2 serta dua gen, segmen dari DNA antara gen-gen pada kromosom 2 dan 21 yang berkaitan dengan ankylosing spondylitis. Studi ini juga mengukuhkan Triple "A" Australo-Anglo-Amerika sebelumnya Spondylitis Consortium melaporkan asosiasi gen IL23R dan ERAP1, sebelumnya dikenal sebagai ARTS1.

Reveille yang juga kepala rheumatology at Memorial Hermann-Texas Medical Center, mengatakan temuan genetik membawa komunitas ilmiah lebih dekat dengan pemahaman sepenuhnya terhada SA, suatu bentuk kronis arthritis yang menyerang tulang belakang dan juga dapat menargetkan sendi dan organ-organ lain di dalam tubuh. Pusat Centers for Disease Control and Prevention for the National Arthritis Data Workgroup memperkirakan penyakit tersebut mempengaruhi 2,4 juta orang di Amerika Serikat. Hal ini biasanya menyerang pasien di usia remaja, berusia 20 atau 30-an dan dapat menyebabkan fusi lengkap tulang belakang, menyebabkan pasien tidak mampu untuk meluruskan dan membengkokkan punggung.

Steve Haskew mengatakan bahwa temuan genetik ini menawarkan harapan kepada pasien, khususnya mereka yang baru didiagnosa. "Ketika saya pertama kali mulai mengalami nyeri punggung bawah dan nyeri sendi, tidak ada yang bisa mengatakan pada saya apa yang salah. Ini menarik untuk melihat seberapa jauh kami telah datang dan berapa banyak yang telah dipelajari tentang penyakit ini," kata Haskew.

Laurie Savage, peneliti utama dan dan direktur eksekutif Spondylitis Association of America (SAA) mengatakan, "Ini adalah terobosan baru, memang kabar baik bagi mereka yang membutuhkan layanan. Hal ini sangat menggembirakan untuk mengetahui bahwa dampak kesehatan dan konsekuensi ekonomi dari spondyloarthritis di dunia pada akhirnya akan terkandung sebagai konsekuensi langsung dari dedikasi Reveille, Brown dan kolega. Banyak individu dipengaruhi oleh spondyloarthritis yang telah berpartisipasi dalam studi ini."

Studi yang berjudul "Genomewide association study of ankylosing spondylitis identifies multiple non-MHC susceptibility loci," didukung sebagian dana oleh dua hibah dari National Institute of Arthritis dan Musculoskeletal and Skin Diseases. Kontributor lain dari UT Health Science Center di Houston, Laura Diekman, Rui Jin, dan Xiaodong Zhou.
Ikuti sains dan teknologi terkini di: Laporan Penelitian. Update via: Google+ Twitter Facebook Pinterest YouTube
Kesimpulan.com menerima konten tentang teknologi, sains, lingkungan dan bisnis dari siapa saja. Kami siap untuk publikasi dan press release. Informasi lanjut kunjungi laman ini.

Comments