Identifikasi Basis Genetik Penyebab Gagap, Kromosom 12, GNPTAB, GNPTG dan NAGPA

Tinuku
(KeSimpulan) Ditemukan mutasi gen yang bertanggung jawab yang mengarahkan enzim untuk tujuan selular mereka. Sering dianggap sebagai masalah psikologis, gagap mungkin hasil dari mutasi genetik yang terlibat dalam proses metabolisme sehari-hari, demikian sebuah studi baru. Gagap (gangguan bicara yang umum dicirikan dengan pengulangan, perpanjangan suara, dan gangguan dalam aliran bicara) mempengaruhi sekitar 60 juta orang di seluruh dunia.

Studi pada keturunan kembar maupun individu menunjukkan bahwa gagap sangat diwariskan, dan hasil kerja peneliti menunjukkan bahwa 10 mutasi yang berbeda pada tiga gen yang mengkodekan enzim. "Saya pikir hasil kami berjalan jauh ke arah meyakinkan untuk membuang sikap skeptis bahwa gagap adalah masalah biologis," kata Dennis Drayna, genetikawan dari National Institute on Deafness and Other Communication Disorders di Bethesda, Maryland.

Penelitian yang diterbitkan kemarin di The New England Journal Medicine, di bangun dari proyek pada tahun 2005 di mana Drayna mengidentifikasi chromosome 12 sebagai daerah yang menarik. Dalam studi baru, tampak pada sekitar 400 pengindap gagap, peneliti mengidentifikasi mutasi spesifik pada panjang lengan kromosom 12 yang terjadi pada gagap, tetapi hampir tidak pernah terjadi pada kelompok kontrol yaitu pasien non-gagap.

Banyak pakar setuju bahwa studi ini merupakan langkah penting menuju pemahaman kontribusi genetik dalam memahami gangguan. "Semakin dekat kita datang untuk mengidentifikasi sekuens gen spesifik, dan apa yang mereka kode, semakin baik kita memahami mengapa gagap telah menjadi misteri begitu lama," kata Nan Ratner, ahli bicara dari University of Maryland di College Park.

Tiga gen diidentifikasi dengan gagap (yang dikenal sebagai GNPTAB, GNPTG dan NAGPA) dengan berbagi peran secara bersama dalam tubuh, ketiganya menyandikan enzim yang membantu mengarahkan enzim lain bertindak dalam organel seluler yang disebut lysosomes, yanng secara terus menerus merobohkan dan mendaurulang bagian-bagian sel dan mengirim mereka pergi untuk digunakan kembali. Setiap dari 10 mutasi yang diidentifikasi oleh tim Drayna dapat mengganggu proses ini, pengiriman enzim yang ditargetkan ke lokasi yang berbeda dan menyebabkan lysosomes untuk mengumpulkan bagian-bagian sel yang tidak rusak.

Para peneliti tidak mengerti mengapa mutasi tertentu dalam proses lysosomal akan mengakibatkan gagap, tapi Drayna menaruh curiga bahwa ada neuron khusus untuk bicara di otak yang unik namun rentan terhadap kelainan ini. "Siapa yang pernah menyangka bahwa kami melakukan enzymology perilaku bicara?" kata Drayna.

Drayna dan rekan-rekannya merencanakan berikutnya menggunakan tikus sebagai model eksperimen bagi gangguan komunikasi manusia dengan treatment mutasi gen yang bersangkutan. Namun pertama-tama mereka harus mencari cara gangguan pada tikus seperti vokalitas suara, kesedihan, dan agresi, kawin, dan bicara. "Kami tidak tahu gagap seperti apa yang terjadi pada tikus. Tapi kenyataan bahwa anda bisa melakukannya menggunakan biokimia untuk menganalisa gangguna bicara sudah cukup suatu kejutan" kata Drayna.

Industri farmasi tentu menyambut gembira. Terapi penggantian enzim bahkan suatu hari nanti dapat digunakan untuk mengobati orang gagap. Produksi enzim dapat disuntikkan ke dalam aliran darah seseorang, dari sel-sel yang bisa membawa mereka ke atas dan menggantikan enzim rusak.

Drayna berharap studi ini tidak hanya sebagai "medicalize" gagap (membawanya ke biomedis klinis) tetapi juga melegitimasi. "Banyak orang dengan gangguan ini telah menghancurkan kehidupan mereka," kata Drayna. Meskipun sebagian besar anak-anak yang gagap kehilangan kesulitan bicara ketika usia mereka bertambah, bagi orang lain kelainan berlanjut sampai dewasa.
  1. Kang, C. et al. _ New Engl. J. Med. DOI: 10.1056/NEJMoa0902630 (2010).
  2. Riaz, N. et al. Am. J. Hum. Genet. 76, 647-651 (2005).
Tinuku Store

No comments:

Post a Comment