Langsung ke konten utama

Proyek International Human Epigenome Consortium (IHEC) Set Peta Genome Manusia

loading...
Tinuku
(KeSimpulan) Konsorsium memiliki sudut pandang yang berbeda. Pada suatu waktu nanti, sekuensing seluruh genome manusia tampaknya hampir mustahil. Bahkan ketika saat sedang mencapai tahap selesai. Para biolog menyadari bahwa gen yang dikode di dalamnya akan mengungkapkan sedikit tentang apa yang membuat manusia masing-masing memiliki keunikan.

Pada tahun 2003, jelas bahwa kunci yang benar untuk memahami perbedaan-perbedaan manusia lebih mungkin ditemukan di epigenomics (di mana reversible chemical modifications) yang terkait DNA dan protein menentukan kapan gen dapat dinyatakan. Dan studi epigenomic bisa membuka jalan penelitian baru dalam kanker dan penyakit kompleks lainnya.

Begitu pula dengan hingar-bingar bahwa para biolog papan atas meluncurkan International Human Epigenome Consortium (IHEC) di Paris minggu lalu, sebuah konsorsium global yang bertujuan (sebagai tahap pertama) untuk memetakan 1.000 referensi epigenomes dalam satu dekade.

"Epigenomes berubah, diprogram, dan akan memberi kami garis bawah pada bagaimana genome bekerja. IHEC adalah prospek yang menarik," kata Rob Martienssen dari Cold Spring Harbor Laboratory di New York, juga anggota consortium's steering committee.

IHEC sekarang merekrut anggota di antara lembaga donor dan organisasi lainnya untuk mendapatkan US$130 juta pada tahap pertama. Anggota komite eksekutif harus berkomitmen US$10 juta selama lima tahun dan peserta harus setuju untuk membuat data yang tersedia secara bebas.

Inisiatif ini dipelopori oleh US National Institutes of Health yang meluncurkan US$190 juta, selama lima tahun Roadmap Epigenomics Program pada 2008, dan Komisi Eropa pada bulan Juli akan menerbitkan proposal epigenetics consortium senilai €30 juta (US$42 juta), termasuk komponen besar untuk referensi epigenomes. Perwakilan dari Kanada, Perancis, Jerman, dan beberapa negara Asia menyuarakan kepentingan pada saat bergabung pada peluncuran IHEC.

Konsorsium menghadapi tantangan yang jauh lebih besar dibanding Human Genome Project ketika diluncurkan pada tahun 1990. "Genome manusia adalah tunggal dan terbatas, tetapi epigenome manusia hampir tidak terbatas, perubahan epigenome di berbagai negara dan jaringan yang berbeda," kata Philip Avner dari Pasteur Institute di Paris, juga anggota IHEC's steering committee.

Epigenomics memang bisnis yang kompleks. Genome manusia terdiri dari rangkaian DNA histon yang bergulung di sekitar protein ke bahan padat yang disebut chromatin. Gen dapat ditranskripsi hanya ketika chromatin dibuka sampai terekspos, dan proses ini sangat bergantung pada sidik kimia epigenome. Kelompok methyl, non-coding RNAs dan molekul-molekul kecil lainnya semua dapat berfungsi untuk menandai DNA dan chromatin.

Sedangkan perangkat genome ini hampir sama pada semua orang dengan kira-kira 250 macam jenis jaringan dan pada dasarnya adalah stabil selama orang itu hidup, di mana perubahan epigenome selama perkembangan sel sedemikian rupa sehingga masing-masing jenis memiliki karakteristik set sidik sendiri-sendiri. Tanda-tanda terkait dengan usia mungkin juga berubah, mungkin juga dengan bagaimana cara diwariskan, atau sebagai respons terhadap stres lingkungan.

Beberapa penyakit, seperti kanker dapat disebabkan oleh perubahan berbahaya epigenome atau perubahan dalam epigenome mungkin merupakan konsekuensi dari penyakit. Variasi normal dalam banyak epigenome satu orang akan dimiliki selama seumur hidup atau bahkan selama sirkadian hari (tidak diketahui) dan teknologi untuk mendeteksi beragam jenis tanda epigenomic masih terus berkembang. Karena itu beberapa ilmuwan khawatir bahwa IHEC kemungkinan akan prematur.

"Tapi titik peluncuran IHEC sekarang untuk menghindari kebingungan dan bergerak ke depan lebih cepat," kata Peter Jones, direktur Norris Comprehensive Cancer Center di University of Southern California di Los Angeles. Jumlah publikasi tentang epigenomics tumbuh pesat, itulah sebabnya sekarang peneliti perlu setuju mengenai bagaimana membakukan data. "Kita perlu satu set referensi epigenomes berkualitas tinggi, bahwa setiap orang dapat percaya, kita perlu untuk membakukan pendekatan teknologi dan kita harus menghindari duplikasi yang tidak perlu," kata Jones dalam pertemuan.

Yusuf Ecker dari Salk Institute for biologis Studies di La Jolla, California, mengatakan bahwa seiring waktu, biaya beberapa teknologi epigenome turun dengan cepat. Pertama peta lebar genome dari DNA methylation atau methylome yang diluncurkan pada bulan November 2009 (R. Lister et al. Nature 462, 315-322; 2009) dengan biaya US$100.000. "Saya berharap biaya methylome yang serupa akan turun menjadi US$10.000 dalam enam bulan mendatang," kata Ecker. Jadi target anggaran IHEC senilai US$130 juta bisa memungkinkan lebih dari 1.000 epigenomes dipetakan.

Pada pertemuan tersebut, pimpinan proyek memutuskan bahwa mayoritas referensi epigenomes harus berasal dari jaringan manusia normal. "Ketika kita memiliki semua referensi, kita akan dapat membandingkan jaringan berpenyakit," kata Avner. Konsorsium baru dapat bekerjasama dengan konsorsium genomika besar seperti Cancer Genome Consortium untuk berbagi sampel.

Rencana IHEC memiliki dokumen kebijakan pada akhir April 2010 dan nominasi untuk eksekutif dan dewan ilmiah pada Juni. Badan akan memilih referensi epigenomes dan memutuskan bagaimana menerapkan kebijakan akses terbuka. Mereka juga akan memastikan pengendalian kualitas dan tingkat yang realistis dukungan bioinformatika mengingat bahwa skala data genome adalah manusia.
Ikuti sains dan teknologi terkini di: Laporan Penelitian
Update via: Google+ Twitter Facebook Pinterest YouTube
Kesimpulan.com menerima konten tentang teknologi, sains, lingkungan dan bisnis dari siapa saja. Kami siap untuk publikasi dan press release. Informasi lanjut kunjungi laman ini.

Komentar