Langsung ke konten utama

Sekuens Genome Seluruh Keluarga Melacak Kelainan Genetik

loading...
bisnis online
(KeSimpulan) Sequencing genome keluarga menawarkan wawasan mengenai penyakit genetik yang langka. Dengan mengurutkan genome dari tiga pasien dengan gangguan genetik langka dan membandingkan mereka dengan informasi genetik dari anggota keluarga lain yang tidak terpengaruh, dua penelitian telah berhasil mempersempit penyebab penyakit. Di antara mereka, analisis membawa jumlah individu yang dari genome mereka yang telah lengkap diurutkan dari tujuh hingga dua belas.

Tim yang dipimpin oleh David Galas dari Institute for Systems Biology di Seattle, Washington, mengurutkan genome dari empat keluarga yang memiliki kedua anak dengan kelainan genetis yang sangat jarang terjadi yaitu Miller syndrome and primary ciliary dyskinesia. Sindrom Miller menyebabkan kelainan wajah dan anggota badan, sedangkan primary ciliary dyskinesia terkait dengan struktur di saluran pernapasan dalam menghapus lendir.

Dengan membandingkan genome anak-anak dan orang tua yang tidak terpengaruh, tim peneliti menunjukkan rekombinasi spesifik dari gen orangtua yang menyebabkan penyakit, serta menghilangkan bagian-bagian lain dari genome dimana studi sebelumnya telah mengaitkan dengan kelainan ini. Para peneliti menyimpulkan bahwa hanya empat gen yang mendasari kedua penyakit tersebut.

Analisis kedua, James Lupski, genetikawan molekuler di Baylor College of Medicine di Houston, Texas menjadi subjek studi sendiri. Lupski memiliki variasi langka Charcot-Marie-Tooth disease yang menyebabkan hilangnya otot dan fungsi saraf pada anggota badan, tangan, dan kaki. Para ilmuwan telah bingung atas penyebab genetik penyakit. Tetapi sequencing seluruh genome milik Lupski dan membandingkannya dengan potongan dari anggota keluarga lain, rekan-rekan Lupski mengidentifikasi adanya mutasi baru yang terkait dengan kelainan.

Pertama, Lupski dan rekan-rekannya membandingkan genome ke referensi urutan genome manusia untuk mengidentifikasi tempat-tempat basis tunggal DNA yang telah berganti. Mereka mengidentifikasi mutasi gen SNPs, di mana tim peneliti terfokus pada satu yang dikenal sebagai SH3TC2, karena itu dikaitkan dengan jenis lain Charcot-Marie-Tooth disease. Kemudian sequencing bagian dari gen ini pada anggota keluarga dengan gangguan saraf ringan di tangan atau kaki. Tim mengidentifikasi dua mutasi pada SH3TC2 yang berkaitan dengan berbagai bentuk gangguan saraf, termasuk carpal tunnel syndrome.

"Fakta bahwa studi ini muncul sekaligus memberitahu anda di bagian mana bergerak. Ini menarik untuk melihat bahwa ada banyak cara untuk mengejar apa yang tidak terdiagnosis untuk kelainan molekuler dengan menggunakan presisi dalam menentukan pengurutan," kata Eric Topol yang mempelajari dasar genetika penyakit manusia di Scripps Research Institute, La Jolla, California.

Pendekatan berbasis keluarga juga telah memberikan peneliti pada cara lain untuk memperkirakan tingkat di mana orang tua meloloskan mutasi untuk keturunannya. Galas dan koleganya memperkirakan bahwa setiap keturunan akan memiliki 70 mutasi baru, kurang dari setengah jumlah yang diperoleh dengan pendekatan sebelumnya. "Ini benar-benar penting untuk mengetahui nomor ini karena merupakan sumber dari semua variasi genetik yang kita miliki untuk yang baik maupun buruk bagi kesehatan atau penyakit," kata Joseph Nadeau, genetikawan manusia di Case Western Reserve University, Cleveland, Ohio.

Meskipun pengurutan genome utuh mungkin akan semakin akurat dan semakin murah, namun belum dalam jangkauan praktis. Lupski dan koleganya, misalnya, memperkirakan bahwa penelitian mereka menelan biaya sekitar US$50.000. Tahun lalu, para ilmuwan menggunakan metode yang kurang intensif untuk mengidentifikasi peran gen DHODH dan DNAH5 pada kelainan ini. Pada akhirnya, para ilmuwan mungkin menyadari bahwa mereka tidak perlu mengurutkan seluruh genome. "Cara lain mungkin lebih murah dan sama efektif, kita belum tahu," kata Topol.
  • Roach, J. C. et al. Science advance online publication doi:10.1126/science.1186802 (2010).
  • Lupski, J. R. et al. N. Engl. J. Med. X, XXX-XXX (2010).
  • Ng, S. B. et al. Nature Genet. 42, 30-35 (2009).
bisnis online
Ikuti sains dan teknologi terkini di: Laporan Penelitian. Update via: Google+ Twitter Facebook Pinterest YouTube
Kesimpulan.com menerima konten tentang teknologi, sains, lingkungan dan bisnis dari siapa saja. Kami siap untuk publikasi dan press release. Informasi lanjut kunjungi laman ini.

Komentar