Skip to main content

Membebaskan Sel Telur Manusia dari DNA Mitokondria Mutan

loading...
Tinuku
(KeSimpulan) Penularan penyakit mitokondria (mitochondrial diseases) dari ibu ke anak dapat dicegah. Para peneliti berhasil mencangkokkan materi genetik dalam inti (nucleus) sel telur manusia yang dibuahi ke dalam telur yang lain tanpa membawa mitokondria, struktur yang memproduksi energi sel. Teknik ini dapat digunakan untuk mencegah bayi terserang penyakit warisan yang diakibatkan oleh mutasi pada DNA mitokondria yang hadir dalam sitoplasma telur (egg cytoplasm).

Tim dari Inggris melakukan eksperimen menggunakan telur yang dibuahi dari pasangan donatur yang menjalani pengobatan kesuburan dan yang tidak cocok untuk in vitro fertilization (IVF). Pada tahap awal, sperma dan nukleus telur mengandung sebagian besar gen orangtua yang belum menyatu. Para peneliti mengambil nuklei dan ditransfer ke dalam sel telur dibuahi (fertilized egg cell) lain yang sebelumnya pada nuklei telah dihapus.

Sedikit sekali sitoplasma yang bertransfer dengan nuclei, transfer meninggalkan hampir semua mitokondria dari sel telur donor. Para peneliti kemudian menumbuhkan embrio yang dimanipulasi selama 6 sampai 8 hari untuk menentukan apakah mereka dapat melanjutkan perkembangan, dan menguji kehadiran DNA mitokondria dari donor. Tim peneliti melaporkan di Nature kemarin.

Tahun lalu, tim peneliti Amerika Serikat menggunakan teknik yang sama pada monyet yaitu empat embrio dikembangkan untuk jangka waktu tertentu dan sejauh ini tampaknya sehat dan normal. "Ini sangat menarik. Bidikan nyata pada lengan keluarga yang memiliki anak-anak meninggal karena berbagai penyakit," kata David Thorburn, genetikawan yang meneliti penyakit mitokondria di Murdoch Childrens Research Institute di Melbourne.

Sebanyak 1 dalam 250 orang membawa penyakit yang berpotensi menyebabkan mutasi mitokondria. Mutasi dalam DNA mitokondria (ketika diturunkan dari ibu ke anaknya) terkait dengan penyebab penyakit saraf, otot, jantung, ketulian, serta diabetes tipe 2. Banyak orang membawa campuran normal dan DNA mitokondria bermutasi (proporsi lebih dari 50% atau lebih dari mitokondria mutan akan menjadi penyebab penyakit), namun persentase DNA mitokondria termutasi yang akan ditularkan dari ibu ke anak hampir mustahil untuk memprediksi.

Porting nuclear DNA dari telur dapat memberikan solusi bagi perempuan yang berisiko tinggi saat melahirkan anak-anaknya, kata Douglass Turnbull di Newcastle University, salah satu anggota tim studi. Bekerjanya telur normal yang tidak cocok dengan pembuahan IVF, Turnbull dan timnya mentransfer nuclei dari 80 embrio hanya setelah pembuahan. Dari mereka, 18 embrio terus berkembang melampaui tahap 8 sel dan sejumlah kecil dari mereka mencapai tahap blastokista (blastocyst stage) 100 sel. Rata-rata prosedur yang dilakukan sekitar 2% dari DNA mitokondria donor ke penerima embrio.

"Kami telah membuktikan secara prinsip bahwa teknik semacam ini dapat digunakan untuk mencegah penularan penyakit mitokondria pada manusia," kata Turnbull. Tugas selanjutnya adalah menunjukkan teknik tersebut aman dan meningkatkan tingkat kelangsungan hidup manipulasi embrio (faktor yang sulit untuk menilai dalam penelitian karena telur normal yang dibuahi berkembang kurang baik dibandingkan embrio normal.

Namun demikian, dua kali jumlah telur normal yang dibuahi tanpa manipulasi dikembangkan untuk tahap blastokista dibandingkan dengan telur yang dimanipulasi, menunjukkan bahwa teknik membutuhkan beberapa tweaker, kata Shoukhrat Mitalipov dari Oregon Health & Science University di Portland, laboratorium yang bekerja pada monyet. Tim Mitalipov menggunakan metode yang sedikit berbeda, mentransfer DNA nuclear dari telur yang tidak dibuahi, karena menggunakan telur yang dibuahi dapat menimbulkan masalah etika, prosedur transplantasi menghancurkan embrio donor.

Turnbull dan rekan-rekannya yang saat ini bekerja sama dengan Human Embryology and Fertilisation Authority (badan di Inggris yang memberi lisensi penelitian tentang embrio) menentukan studi lanjut yang harus dilakukan sebelum embrio manusia telah menjalani prosedur ini untuk waktu yang lebih panjang.

"Tidak ada lisensi untuk melakukannya pada saat ini," kata Mitalipov yang sedang mengajukan persetujuan dari US Food and Drug Administration untuk menggunakan teknik in vivo, yang kemungkinan akan ditentang karena terapi gen yang melibatkan telur dan sperma manusia sangat dibatasi dengan alasan etis.

Terlepas dari teknik ini, para peneliti harus menunjukkan bahwa percampuran nuclei dan cytoplasms yang berbeda tidak mempengaruhi perkembangan. Bahkan eksperimen yang sukses pada monyet tidak akan membuktikan bahwa teknik ini akan berhasil pada manusia. "Saya kira setiap pendekatan IVF telah sampai pada taraf tertentu dianggap melompati iman," kata Thorburn.
  1. Craven, L., et al. Nature, doi:10.1038/nature08958 (2010).
  2. Tachibana, M., et al. Nature 461, 367-372 (2009).
  3. Alla Katsnelson. 14 April 2010. Nature, doi:10.1038/news.2010.180
Kesimpulan.com menerima konten tentang teknologi, sains, lingkungan dan bisnis dari siapa saja. Kami siap untuk publikasi dan press release. Informasi lanjut kunjungi laman ini.

Comments