Varian Gen NOD2 dan CARD15 Kromosom 16 Diabaikan pada Populasi Penyakit Crohn

Tinuku
(KeSimpulan) Studi terbaru menyatakan bahwa varian gen yang terkait dengan penyakit Crohn (Crohn disease) memiliki efek yang kecil. Hasil menggambarkan sulitnya memperkirakan risiko dengan variasi genetik secara umum. Sebuah varian genetik yang dulu tampaknya hampir dijamin menyebabkan penyakit Crohn sebenarnya memiliki efek yang diabaikan dalam populasi umum. Demikian kesimpulan dari sebuah penelitian yang melibatkan 43.596 orang Denmark.

Hasil ini menjadi pukulan bagi obat personalisasi yang berusaha untuk memperkirakan sebagian risiko orang terhadap perkembangan penyakit dengan menganalisis varian genetik yang mereka bawa. Penelitian sebelumnya membandingkan orang dengan penyakit inflamasi usus yang disebut Crohn disease pada orang sehat telah diidentifikasi dengan variasi dalam gen pada kromosom 16 yang dikenal sebagai NOD2 atau CARD15 memiliki resiko 17 kali lebih besar mengembangkan penyakit ini daripada orang yang tidak membawa varian.

Namun studi baru yang dipublikasikan 6 April di Canadian Medical Association Journal, mengambil pendekatan yang berbeda. Jangankan singling dengan meramalkan prediksi penyakit Crohn pada seseorang di masa depan, pada populasi umum dan pada orang yang membawa varian terkait di kedua salinan kromosom 16 memiliki risiko hanya tiga kali lebih besar dalam mengembangkan penyakit noncarriers, suatu kenaikan yang secara statistik tidak signifikan.

"Kami berharap bahwa apa yang kita temukan berkurang dalam populasi umum, tapi justru hampir terabaikan," kata Borge Nordestgaard, epidemiolog genetika dari University of Copenhagen dan pemimpin dari studi baru ini.

Para peneliti menganalisis tiga variaai yang terkait Crohn pada gen NOD2 atau CARD15 dari 43.596 orang Denmark. Sebagian besar tidak membawa varian yang berhubungan dengan penyakit Crohn. Tapi 11 persen memiliki salah satu dari salinan gen yang mengangkat risiko dan hanya 0,4 persen yang membawa dua salinan.

Hanya 1,5 persen orang yang memiliki salinan penyakit dengan NOD2 pada kedua kromosom yang secara aktual mengembangkan penyakit Crohn pada saat mereka berusia 50 tahun dan 0,3 persen orang dengan salinan CARD15 memiliki penyakit Crohn. Hasil itu menunjukkan meskipun kekuatan hubungan antara varian gen dan penyakit tidak memiliki pengaruh kuat terhadap hipotesis: apakah orang yang membawa varian gen tersebut akan menderita sakit.

Norestgaard mengatakan bahwa meskipun hubungan ditolak, namun jika seseorang sudah sakit, bagaimanapun menguji varian NOD2 atau CARD15 dapat membantu dokter membedakan penyakit Crohn dengan penyakit radang usus serupa yang disebut Ulcerative colitis (usus bocor). Perubahan gen ini terkait dengan penyakit Crohn tetapi tidak untuk Ulcerative colitis.

Hasil Penelitian Denmark ini menunjukkan masalah pada ekstrapolasi risiko yang terlihat pada kelompok pasien dengan penduduk lainnya. "Ketika anda mempelajari populasi pasien, mereka tidak hanya satu, tapi mungkin banyak gen yang memungkinkan penyakit ini berkembang," kata Katherine Siminovitch, kepala Genomic Medicine di Mount Sinai Hospital, Toronto.

Di masyarakat umum, banyak orang yang sehat membawa satu versi link gen penyakit, tapi tidak ada faktor risiko lain untuk penyakit genetis. Kemudian gaya hidup dan faktor lingkungan lain yang juga penting dalam perkembangan penyakit. "Ini bagian rumit untuk obat pribadi. Kami mendapatkan dalam potongan-potongan, tapi kita tidak tahu bagaimana hal ini saling berpengaruh. Ada banyak kesenjangan dan studi ini yang menunjukkan kepada kita apa yang perlu dilakukan untuk mengisi kesenjangan tersebut," kata Siminovitch.
Tinuku Store

No comments:

Post a Comment