Variasi Genetik Centenarian Berumur Panjang

Tinuku
(KeSimpulan) Banyak centenarian atau umur satu abad membawa sidik jari genetik tertentu. Sebanyak 150 variasi sekuens DNA dapat digunakan untuk memprediksi apakah seseorang memiliki anugerah genetik untuk hidup hingga 100 tahun, demikian temuan peneliti dengan tingkat akurasi prediksi 77%. Temuan yang dipublikasikan di Science adalah hasil trawl genome lebih dari 1.000 centenarians, skoring sekitar 300.000 variasi urutan untuk link kemungkinan memiliki rentang hidup yang sangat panjang.

Sebuah tim yang dipimpin oleh Thomas Perls, profesor kedokteran dari Boston University School of Medicine di Massachusetts, mengidentifikasi campuran kompleks varian genetik yang berpotensi mempengaruhi segala sesuatu mulai dari metabolisme tulang, regulasi hormon tanggapan terhadap stres hingga fungsi sel otak. Beberapa varian memiliki peran dalam staving off debilitating penyakit yang berkaitan dengan usia seperti Alzheimer dan kardiovaskuler.

Kompleksitas ini pernah diidentifikasi dalam eksperimen sebelumnya, kata Thomas Kirkwood, direktur Institute for Ageing and Health di Newcastle University, Inggris. "Perburuan gen tunggal dengan efek besar pada umur panjang belum terbukti bermanfaat. Kami tidak mencari gen yang hanya sekedar menyebutkan waktu spesifik, ketika muncul secara intrinsik menjadi sangat rumit..," kata Kirkwood.

Umur panjang (longevity) dikenal terutama terkait masalah lingkungan, misalnya apakah seseorang berpola makan sehat atau melakukan perilaku sarat risiko seperti merokok. Genetika diperkirakan hanya memberikan kontribusi sekitar 25-30% dalam variasi hidup seseorang hingga usia 85 tahun (standar umur rata-rata di negara maju).

Tetapi kontribusi genetik menjadi semakin jelas pada mereka yang hidup lebih lama puluhan tahun di atas usia 85. Untuk mempelajari lebih lanjut tentang dasar-dasar genetik umur panjang yang "luar biasa" ini, Perls dan rekan-rekannya melacak 800 centenarians yang terdaftar di New England yang berumur seratus tahun.

Tim ini awalnya menemukan 70 varian genetik terkait dengan umur panjang "luar biasa", namun daftar ini menyempit menjadi 33 varian setelah mengulang studi pada satu set sebanyak 254 orang yang berusia di atas 90 tahun. Walaupun varian sekuens DNA masing-masing individu terkait dengan umur panjang "luar biasa", para peneliti juga ingin menemukan varian yang bekerja dalam kombinasi tersebut.

Jadi mereka menganalisis efek gabungan dari varian genetik pada kemungkinan hidup sampai usia 100 tahun. Model ini menghasilkan 150 varian yang dapat digunakan untuk memprediksi dengan akurasi 77% kemungkinan seorang memiliki umur seratus tahun.

Salah satu kunci untuk hidup lebih lama kemungkinan menunda penyakit yang berkaitan dengan usia dan 90% dari centenarians tetap bebas kecacatan hingga menginjak awal 90-an, kata Perls.

Analisis tambahan memungkinkan tim untuk mengkategorikan 90% centenarians ke dalam 19 kelompok berdasarkan pola variasi genetik mereka. Ini berkorelasi dengan pola frekuensi dan usia onset penyakit yang terkait dengan usia seperti demensia dan tekanan darah tinggi.

Anehnya, para peneliti juga menemukan varian yang berhubungan dengan penyakit yang dikenal hanya menunjukkan sedikit perbedaan di antara centenarians dan masyarakat umum, kata Paola Sebastiani, biostatistikawan dari Boston University School of Public Health. Hasil tim perlu divalidasi pada populasi yang lebih besar, kata Sebastiani. Tetapi jika benar, faktor kunci untuk mencapai umur panjang ekstrem adalah bukan minus suatu varian genetik yang mempengaruhi seseorang terhadap penyakit, melainkan pengayaan terkait varian umur panjang yang memungkinkan mengatasi risiko penyakit yang terkait.

Kirkwood setuju bahwa penelitian ini perlu direproduksi dalam skala yang lebih besar. "Kami sangat sering melihat upaya dalam menganalisis genetika terkait dengan kondisi kompleks bahwa anda membutuhkan populasi yang jauh lebih besar daripada ini. Akan banyak muncul skeptisisme tentang sidik jari spesifik hingga direplikasi pada penelitian lain," kata Kirkwood.

Kirkwood mengatakan bahwa data yang dianalisis berdasarkan studi global Eropa, GEHA (Genetics of Healthy Aging) dari 2.650 pasang saudara non-agenarian. Perls mengatakan bahwa timnya menyiapkan diri untuk mengulang analisis dengan menggunakan satu set data sekitar 600 centenarians dari Jepang.

James Vaupel, Direktur Max Planck Institute for Demographic Research di Rostock, Jerman, mengatakan bahwa informasi tersebut harus digunakan dengan hati-hati. Vaupel khawatir bahwa faktor lingkungan terhadap umur panjang mungkin akan hilang dalam eforia hasil studi genetik. "Bahkan 'ratusan' gen baik tidak akan menjamin seseorang dengan akurasi 77% memiliki kesempatan hidup hingga usia lanjut. Saya khawatir bahwa statistik semacam ini mungkin salah ditafsirkan," kata Vaupel.

Perls mengatakan beberapa perusahaan pengguna hasil riset genetik akan menambahkan panel baru varian genetik untuk produk mereka, bahkan sebelum hasil studi ini sepenuhnya diverifikasi. "Apakah konsumen akan menggunakan informasi ini untuk membuat keputusan dalam membeli asuransi jiwa? Atau jika hasil tes genetik buruk dan mereka tidak mungkin memiliki umur panjang maka hanya tinggal doa, mereka akan mengambil risiko?" kata Perls. "Implikasi studi ini cukup besar. Tetapi apakah kita berpikir dua kali untuk menghentikan? Tidak mungkin," kata Perls.
  1. Sebastiani, P. et al. Science. doi:10.1126/science.1190532 (2010).
  2. Ledford, H. Nature. doi:10.1038/news.2010.328
Tinuku Store

No comments:

Post a Comment