Mutasi Baru Berperan Penting Penyebab Penyakit Genetik Warisan

Tinuku
News KeSimpulan.com - Mutasi langka kunci gangguan otak. Beberapa varian unik sering berdampak penyakit berat.

Banyak mutasi yang menyebabkan gangguan otak bukan dari warisan, penelitian baru mengenai genetika menunjukkan keterbelakangan mental (mental retardation atau MR), tetapi varian DNA langka secara pop up untuk pertama kalinya berdampak pada orang. Sebuah studi dilaporkan 14 November ke Nature Genetics menyoroti peran varian genetik langka menjadi penyebab penyakit dan menunjukkan gangguan bahkan satu salinan gen tertentu memiliki konsekuensi besar dalam perkembangan otak dan kemampuan mental, kata James Lupski, genetikawan klinis dari Baylor College of Medicine di Houston.

Dalam studi baru, para peneliti dipimpin oleh Joris Veltman, genetikawan manusia dari Radboud University Nijmegen Medical Center di Belanda, menggeledah genome milik 10 orang dengan mental retardation untuk mencari penyebab gangguan tersebut.

Para ilmuwan baru-baru ini menunjukkan bahwa selama produksi sperma, potongan besar DNA bisa hilang atau terduplikasi yang mengarah ke penyakit atau gangguan keturunan pada orang pria. Veltman mengatakan masalah semakin memburuk bagi usia pria. Sekitar 15 persen dari kasus keterbelakangan mental berhubungan dengan hilangnya atau duplikasi potongan DNA tersebut. Tetapi sampel dalam studi ini tidak memiliki masalah tersebut.

Para peneliti bertanya-tanya apakah mungkin pasien tersebut mengalami mutasi baru yang mengubah kode single strain DNA kecuali mengganggu potongan besar materi genetik. Untuk mengetahui, tim mencari bagian yang memproduksi protein genome dari 10 pasien dan orang tua mereka. Para peneliti menemukan rata-rata 21.755 varian genetik yang berbeda pada setiap orang dengan sekitar 100 mutasi baru per generasi. Kemudian variasi teknik dibantu katalog untuk mengetahui warisan hanya pada mutasi yang hadir pada pasien tetapi tidak muncul pada orang tua mereka dimana kecenderungan memiliki signifikansi fungsional.

Tim menemukan sembilan mutasi baru pada pasien dimana setiap orang memiliki mutasi pada gen yang berbeda. Tiga dari mutasi tidak menyebabkan MR karena diganggu gen yang tidak diketahui terlibat dalam fungsi atau perkembangan otak. Tetapi enam gen lain (termasuk tiga yang sebelumnya dikaitkan dengan keterbelakangan mental pada tikus) terjadi mutasi yang dapat menyebabkan gangguan ini.

Satu anak laki-laki mewarisi mutasi gen JARID1C dari ibunya. Tetapi analisis DNA dari kakek ibu anak tersebut mengungkapkan bahwa mutasi muncul untuk pertama kalinya pada ibu anak itu. Dia tidak mengalami mental retardation karena gen berada di kromosom X, memberikan salinan gen sehat sebagai kompensasi. Tetapi karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, anaknya terpengaruh oleh mutasi. Veltman mengatakan secara keseluruhan hasil studi menunjukkan mutasi baru cenderung menjadi penyebab penting gangguan otak seperti keterbelakangan mental.

Penyakit lain, terutama yang parah, mungkin juga hasil dari mutasi baru, kata Rudolf Uher, psikiater dari King's College London. Studi ini mengidentifikasi gen yang sangat penting dalam perkembangan otak yang mengganggu bahkan satu salinan cukup untuk menyebabkan mental retardation. Mutasi baru mungkin kurang penting, namun secara umum menjadi penyebab gangguan seperti depresi, kecemasan atau gangguan makan.
  1. Lisenka E L M Vissers, Joep de Ligt, Christian Gilissen, Irene Janssen, Marloes Steehouwer, Petra de Vries, Bart van Lier, Peer Arts, Nienke Wieskamp, Marisol del Rosario, Bregje W M van Bon, Alexander Hoischen, Bert B A de Vries, Han G Brunner and Joris A Veltman. A de novo paradigm for mental retardation, Nature Genetics, 14 November 2010, DOI:10.1038/ng.712
Tinuku Store

No comments:

Post a Comment