Sekuens Genom Tunggal Ungkap Sejarah Populasi Leluhur Manusia

Tinuku
News KeSimpulan.com - Sejarah manusia ditulis dalam genom tunggal. Tampaknya setiap orang dari kita membawa catatan gen jumlah populasi manusia di masa lalu.

Para peneliti menganalisis sekuens genom untuk mengungkap tonggak utama sejarah manusia. Laporan ke Nature menunjukkan keturunan manusia pertama yang meninggalkan Afrika menyusut 1.000 individu reproduktif aktif sebelum kembali pulih.

Studi juga menunjukkan terkait asumsi lama yang didasarkan bukti-bukti arkeologi bahwa manusia awal terus berkembang biak di sub-Sahara Afrika hingga 20.000 tahun yang lalu.

"Anda dapat mengambil genom satu orang dan melihat seluruh sejarah populasi. Ini adalah salah satu impian kita," kata David Reich, genetikawan dari Harvard Medical School di Boston, Massachusetts.

Menganalisis bahwa sekuens DNA mitokondria yang berbeda di sejumlah besar orang dapat membantu membentuk kecenderungan populasi prasejarah, tetapi catatan ini membentang hanya 200.000 tahun ke titik di mana semua manusia hidup hari ini bersama nenek moyang perempuan yang sama karena DNA mitokondria diturunkan dari ibu ke anak.

"Gagasan setiap genom manusia mengandung informasi sejarah ukuran populasi nenek moyang telah dikenal secara teoritis. Setiap bagian kecil dari genom memiliki bit sejarah unik menuju jauh ke leluhur. Seperti yang Anda lihat pada bagian genom yang berbeda, Anda mendapatkan akses ke berbagai bagian sejarah," kata John Novembre, genetikawan populasi dari University of California di Los Angeles.

Atas dasar prinsip ini, Richard Durbin, genomikawan dari Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge, Inggris, dan Heng Li, biolog komputasi dari Broad Institute di Cambridge, Massachusetts, melonggok kembali sejauh lima kali waktu ke belakang dengan membaca genom tunggal.

Menggunakan sekuens genom lengkap, mereka melihat bagaimana alleles (dua salinan dari setiap gen yang kita warisi dari orang tua) berbeda dalam genom. Semakin banyak perbedaan kedua salinan menunjukkan bahwa mereka berpisah waktu lama, sementara salinan serupa menunjukkan pemisahan yang lebih baru.

Dengan membaca ribuan dan level mutasi alleles, Durbin dan Li dapat mencatat tanggal pemisahan setiap alleles dan menghitung ukuran populasi di masa lalu. Misalnya, bukti alleles berbagi banyak waktu yang sama menunjukkan pemisahan populasi kecil dan genetik serupa pada saat itu.

Durbin dan Li menganalisis tujuh sekuens genom lengkap yaitu 3 Eropa, 2 Afrika barat, China dan Korea masing-masing 1. Semua menceritakan kisah yang sama sampai 100.000 tahun yang lalu, ketika populasi mulai terbelah kemudian menurun, mungkin migrasi manusia pertama keluar Afrika.

Nenek moyang orang Asia dan Eropa menyusut sepuluh kali hingga menyisakan sekitar 1.200 orang pada 20.000 dan 40.000 tahun yang lalu. Populasi Afrika juga jatuh menjadi sekitar 5.700 individu. Studi-studi lain telah mencatat bencana penduduk di sekitar waktu yang sama, kata Reich.

Dalam analisis yang berbeda, Durbin dan Li membandingkan kromosom X dari Afrika dengan satu non-Afrika untuk menentukan kapan nenek moyang berhenti kawin campur setelah manusia pertama meninggalkan Afrika dan menjelajah bagian dunia lain.

Sisa-sisa manusia dan artefak yang digali di Eropa, Asia dan Australia tampaknya menyarankan manusia cepat medatangi tempat-tempat tersebut sekitar 40.000 tahun yang lalu, mengurangi kesempatan untuk kawin silang dengan Afrika.

"Metode ini benar-benar spektakuler, metode sebelumnya mengambil rata-rata di seluruh genom, tetapi di sini mereka melihat variasi dari satu lokasi ke lokasi lain dan mendapatkan hasil yang baik bahkan dari satu individu," kata Ryan Gutenkunst, genetikawan populasi dari University of Arizona di Tucson.

Namun, Durbin dan Li menyarankan bahwa kelompok-kelompok ini terus kawin silang hingga 20.000 tahun yang lalu. Satu penjelasan yang mungkin setelah manusia pertama meninggalkan Afrika sekitar 60.000 tahun lalu, diikuti gelombang dari Afrika, kawin campur dengan nenek moyang para migran sebelumnya.

Chris Stringer, palaeoantropolog dari Natural History Museum di London, mengatakan populasi manusia di luar Afrika mungkin kecil dan tersebar luas 20.000 hingga 50.000 tahun yang lalu, kawin campur secara teratur dengan Afrika tampaknya tidak mungkin.

"Ini bisa terjadi lonjakan aliran gen pada waktu tertentu, didorong oleh inovasi atau perubahan lingkungan, tetapi akan mengejutkan jika benar terus berlanjut sampai periode itu," kata Stringer.

Analisis genom individu tidak dapat mengungkap setiap bab sejarah manusia, kata Reich. Pendekatan ini mengungkap sedikit tentang pergolakan 20.000 tahun terakhir seperti penempatan penduduk Amerika karena potongan beberapa genom cukup muda. Demikian pula metode Durbin dan Li tidak dapat menyimpulkan sejarah nenek moyang manusia sebelum 2 juta tahun yang lalu karena beberapa daerah genom jauh lebih tua.

Meskipun keterbatasan ini, Reich berharap banyak paling tidak untuk genom Neanderthal dan populasi misterius Denisovans yang ditemukan melalui DNA tulang jari berdating 30.000 hingga 50.000 tahun yang ditemukan di gua Siberia.

Reich dan rekan-rekannya mampu menentukan kapan Neanderthal dan Denisovans berhenti kawin silang satu sama lain dan pendekatan baru memiliki potensi untuk menjawab pertanyaan itu.
  1. Heng Li (The Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Cambridge CB10 1SA, UK; Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, Massachusetts 02142, USA) and Richard Durbin (The Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Cambridge CB10 1SA, UK). Inference of human population history from individual whole-genome sequences. Nature, 13 July 2011, DOI::10.1038/nature10231
David Reich http://genepath.med.harvard.edu/~reich/
John Novembre http://www.eeb.ucla.edu/Faculty/Novembre/people.html
Richard Durbin http://www.sanger.ac.uk/research/faculty/rdurbin/
Heng Li http://lh3lh3.users.sourceforge.net/
Ryan Gutenkunst http://gutengroup.mcb.arizona.edu/
Chris Stringer http://www.nhm.ac.uk/research-curation/staff-directory/palaeontology/c-stringer/index.html
Tinuku Store

No comments:

Post a Comment