Sapuan Genome Mutasi Gen Skizofrenia dan Gangguan Bipolar

Tinuku
News KeSimpulan.com - Akar gen skizofrenia dan bipolar. Sapuan luas genom manusia menemukan kopling baru mutasi genetik terkait skizofrenia dan gangguan bipolar.

Tim peneliti menemukan tumpang tindih genetik secara signifikan antara 2 gangguan mental. Temuan baru dari dua studi independen oleh konsorsium 200 ilmuwan ini dilaporkan ke Nature Genetics.

Pasien skizofrenia mendengar suara-suara yang tidak nyata, cenderung paranoid dan terstimulasi percakapan dan berpikir tidak teratur. Kondisi ini diindap sekitar 1 persen orang dewasa di seluruh dunia.

Gangguan bipolar sebelumnya dikenal sebagai manik depresi yang ditandai sulit kontrol perubahan suasana hati antara depresi dan euforia yang juga menimpa persentase sama dalam populasi.

Profil biologis kedua kondisi tetap sepenuhnya tidak diketahui. Dokter hanya mengatasi dengan memaksimalkan resep obat. Para ilmuwan telah lama mengamati setiap sindrom cenderung beredar dalam keluarga sehingga aspek konsisten diwariskan.

Tapi menemukan gen tunggal penyebab sering pudar, mungkin tersebar dalam puluhan bahkan ratusan varian DNA terlibat. Perbandingan genome dimungkinkan karena teknologi komputasi mampu menyapu puluhan ribu kode genetik individu pasien dan manusia sehat.

Namun sejauh ini hanya segelintir yang ditemukan pada sekitar 30 persen komponen skizofrenia yang diwariskan. Driver genetik lebih sulit karena ketidakpastian apakah skizofrenia dan bipolar adalah penyakit tunggal atau ganda.

Pablo Gejman, psikiater dari University of Chicago, dan rekan di seluruh dunia, mulai meninjau 17 upaya sebelumnya melibatkan hampir 22.000 orang.

Meta-study menggali 7 varian genetik, 5 di antaranya baru. Satu dikenal sebagai rs1625579 yang berperan penting mengatur sel-sel otak. Untuk memperkuat hasil pencarian ilmuwan menduplikasi genom 30.000 orang lain.

Studi terpisah pada gangguan bipolar, tim dipimpin Pamela Sklar, neuropsikiater dari Mount Sinai School of Medicine di New York, pertama-tama melihat genom 7.481 pasien dan 9.250 orang sehat. Sapuan kedua fokus DNA 34 pada 2.500 pasien lain dan 42.500 kontrol.

Penelitian ini menegaskan hubungan signifikan gen CACNA1C yang juga sebelumnya telah terkait dengan skizofrenia. Juga menemukan varian gen baru di lokasi lain dikenal sebagai ODZ4 yang menunjukkan saluran neurokimia di otak aktif oleh kalsium dalam meningkatkan risiko penyakit.

Para ilmuwan berharap belajar lebih banyak jalur di otak yang terkena penyakit untuk pemahaman lebih baik penyebab dan obat untuk meringankan atau memblokir gejala.
  1. Stephan Ripke (Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA) et.al. Genome-wide association study identifies five new schizophrenia loci. Nature Genetics, 18 September 2011, DOI:10.1038/ng.940
  2. Pamela Sklar (Psychiatric GWAS Consortium Bipolar Disorder Working Group; Division of Psychiatric Genomics, Department of Psychiatry, Mount Sinai School of Medicine, New York, New York, USA) et.al. Large-scale genome-wide association analysis of bipolar disorder identifies a new susceptibility locus near ODZ4. Nature Genetics, 18 September 2011, DOI:10.1038/ng.943
Pablo Gejman http://psychiatry.uchicago.edu/research/CenterPsychiatricGenetics.html
Pamela Sklar http://www.mssm.edu/profiles/pamela-sklar
Tinuku Store