Sekuensing Genom Komplit Pra-Natal

Tinuku
News KeSimpulan.com - Sekuensing seluruh genom janin pra-natal. Para peneliti merekonstruksi genom janin tanpa menyentuhnya. Genom kedua orang tua untuk janin.

Beberapa perusahaan sudah menawarkan non-invasif tes pralahir untuk penyakit yang disebabkan salinan tambahan kromosom, seperti sindrom Down, disebut trisomi 21 karena tambahan salinan kromosom 21.

Tes ini didasarkan pada pemeriksaan DNA janin yang melintasi plasenta, terdiri sampai dengan 13 persen DNA mengambang bebas dalam plasma darah ibu.

Panel ideal mendeteksi setiap penyakit genetik, beberapa di antaranya disebabkan oleh mutasi.

"Jika genom adalah buku dan trisomi merupakan bab tambahan, kita ingin mencari setiap kesalahan ketik," kata Jay Shendure, genomikawan University of Washington di Seattle.

Pada tahun 2010, peneliti menggunakan genom orangtua dan DNA janin dari darah ibu untuk memeta penyakit terkait mutasi genom janin. Metode ini dapat digunakan untuk menyimpulkan genotipe janin, tapi harus sampling jaringan plasenta. Proses invasif yang meningkatkan risiko keguguran.

Sekarang Shendure dan rekan sequencing genom kedua orang tua menggunakan darah ibu 18,5 minggu kehamilan dan air liur ayah. Setelah DNA janin terpeta, sekuens memungkinkan untuk melihat bit unik dan menggunakan informasi tersebut untuk menyusun genom.

Untuk mengukur akurasi teknik, tim sequencing genom lagi setelah lahir. Secara keseluruhan 98 persen akurat. Janin memiliki 44 mutasi baru sendiri. Shendure mengatakan teknologi dapat mendeteksi lebih dari 3000 penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal.

Namun, sekuensing janin menghadapi masalah yang sama seperti sekuens genom lain. Peneliti terbatas dalam kemampuan untuk menyimpulkan apakah mutasi benar-benar berpotensi menyebabkan penyakit tertentu di masa depan. Paling tidak teknologi ini butuh 5 tahun sebelum ke klinik.

"Fakta masih jauh di masa depan, mengingat komplikasi hukum dan etika orangtua untuk melihat segala penyakit dan sifat anak mereka sebelum lahir," kata Shendure.
  1. Jacob O. Kitzman (Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) et.al. Noninvasive Whole-Genome Sequencing of a Human Fetus. Science Translational Medicine, 6 June 2012: Vol.4, Issue 137, p.137ra76, DOI:10.1126/scitranslmed.3004323

Jay Shendure http://www.gs.washington.edu/faculty/shendure.htm
Tinuku Store

No comments:

Post a Comment