Aktivitas Mutasi Genome Sel Sperma Tunggal

Tinuku
News KeSimpulan.com - Sperma dianalisis satu per satu. Peneliti menyelidiki spermanya sendiri untuk melihat lebih dekat DNA untuk mengungkapkan proses dasar sel seks.

Beberapa ilmuwan benar-benar menceburkan diri ke dalam penelitian mereka, tetapi Quake Stephe, biolog Stanford University di California, dan rekan mengambil pendekatan all-in. Menggunakan spermanya sendiri, mereka menyusun blueprint pertama genetik sel sperma.

Jendela baru proses molekuler seperti mutasi dan rekombinasi pada manusia.

Penting untuk diketahui seberapa sering manusia melakukan kesalahan salin DNA sehingga unit DNA tunggal berubah atau bermutasi.

Termasuk mencari tahu berapa lama manusia awal di masa lalu menyimpang dari spesies primata lainnya.

"Setiap perhitungan didasarkan pada tingkat mutasi ini," kata Laure S├ęgurel, genetikawan evolusi University of Chicago.

Di tingkat ini membandingkan DNA manusia dengan spesies lain untuk melihat berapa banyak perubahan terjadi sejak spesies memisahkan diri atau dengan mempelajari keluarga untuk melihat di mana anak-anak memiliki DNA yang berbeda dari orang tua mereka.

Dengan mempelajari sel sperma individu, Quake menghitung tingkat mutasi manusia dari 2 hingga 4 perubahan per 100 juta unit DNA per generasi. Lebih tinggi dari tingkat yang dihitung dengan melihat keluarga, tetapi konsisten dengan perhitungan evolusi.

Laporan baru juga menawarkan wawasan bagaimana manusia berebut DNA sehingga anak-anak mewarisi kombinasi yang berbeda dari DNA orangtua. Rekombinasi diduga diatur oleh protein PRDM9 yang terkait pada DNA dan mengatur gen swapping mendatang.

Tetapi Quake dan rekan menemukan PRDM9 tidak selalu diperlukan dalam rekombinasi. Banyak titik rekombinasi baru jatuh dalam transposon yaitu potongan mobile DNA disebut jumping genes yang tidak memiliki tempat jelas bagi PRDM9.

Namun tidak berarti protein tidak terlibat dalam setiap pertukaran gen. Terlepas dari keterlibatan PRDM9, data menunjukkan transposon mungkin memiliki sisi penting dalam membentuk sejarah evolusi manusia.

Laporan baru juga memberi implikasi teknis. Peneliti mulai mengurai susunan genetik sel tunggal seperti sel kanker, tapi ini pertama kalinya ilmuwan menyusun cetak biru genetik dari satu sperma.

Di sisi lain, sperma memberi para ilmuwan sebuah keuntungan ketika menganalisis sebagian kecil genom yang mengandung gen penyandi protein. Dengan hanya satu salinan dari setiap gen per sperma, peneliti tidak mencampur dua salinan satu sama lain.

"Untuk 99 persen dari genom lebih menantang dan untuk 1 persen lebih mudah. Tapi 1 persen ini cukup penting," kata Quake.
  1. Jianbin Wang (Department of Bioengineering, Stanford University, Stanford, CA 94305, USA) et.al. Genome-wide Single-Cell Analysis of Recombination Activity and De Novo Mutation Rates in Human Sperm. Cell, Volume 150, Issue 2, 402-412, 20 July 2012, DOI:10.1016/j.cell.2012.06.030

Tinuku Store

No comments:

Post a Comment